Veel mensen weten niet dat hun familiegeschiedenis een van de meest waardevolle bronnen van medische informatie is. Toch wordt deze kennis bij een consult lang niet altijd meegenomen. Waarom is het zo belangrijk om te weten welke ziekten in uw familie voorkomen, en wat kunt u daar zelf mee doen?
Wat is familiair risico?
Sommige ziekten komen vaker voor binnen families dan op basis van toeval verwacht zou worden. Dit noemen we een familiair risico. Het betekent niet dat u de ziekte zeker krijgt, maar wel dat uw kans groter is dan gemiddeld.
Familiair risico ontstaat door een combinatie van erfelijke aanleg en gedeelde leefomstandigheden. Denk aan eetgewoonten, beweegpatronen of blootstelling aan bepaalde stoffen. Beide factoren spelen een rol.
Bekende voorbeelden zijn hart- en vaatziekten, diabetes type 2, bepaalde vormen van kanker en hoge bloeddruk. Bij al deze aandoeningen geldt: hoe meer familieleden er aan lijden, hoe groter de kans dat u er zelf ook gevoelig voor bent.
Erfelijk versus familiair: het verschil
Deze twee begrippen worden vaak door elkaar gebruikt, maar ze betekenen niet hetzelfde. Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door een specifieke verandering in het DNA, een zogenaamde mutatie. Die mutatie kan van ouder op kind worden doorgegeven.
Bij familiaire aandoeningen gaat het om een verhoogd risico dat in een familie voorkomt, zonder dat er altijd één duidelijke genetische oorzaak aan te wijzen is. Leefstijl en omgeving spelen dan een grotere rol.
Voorbeelden van puur erfelijke ziekten zijn de ziekte van Huntington en bepaalde vormen van borstkanker door een BRCA-genmutatie. Familiaire aandoeningen zijn onder andere familiaire hypercholesterolemie, waarbij het cholesterol structureel te hoog is, en bepaalde vormen van darmkanker.
Waarom familiegeschiedenis zo waardevol is
Een huisarts of praktijkondersteuner kan met uw familiegeschiedenis gericht screenen. Als uw vader op jonge leeftijd een hartaanval heeft gehad, is dat relevante informatie. Hetzelfde geldt als meerdere familieleden diabetes hebben gekregen voor hun vijftigste.
Vroege signalering maakt een groot verschil. Wie weet dat hij of zij een verhoogd risico heeft, kan eerder beginnen met preventieve maatregelen. Denk aan leefstijladvies, regelmatige controles of aanvullend bloedonderzoek.
Bovendien helpt familiegeschiedenis bij het stellen van een diagnose. Klachten die op zichzelf onduidelijk zijn, krijgen soms meer betekenis als bekend is dat een bepaalde ziekte in de familie voorkomt.
Hoe brengt u uw familiegeschiedenis in kaart?
Het opstellen van een familiestamboom voor medische doeleinden hoeft niet ingewikkeld te zijn. U begint met de mensen die u het best kent: ouders, broers, zussen, grootouders. Noteer welke ziekten zij hebben of hadden, en op welke leeftijd die zijn vastgesteld.
Relevante informatie is onder andere: hart- en vaatziekten, kanker, diabetes, nierproblemen, neurologische aandoeningen en psychische stoornissen. Ook de leeftijd waarop iemand is overleden en de doodsoorzaak kunnen van belang zijn.
Soms is het lastig om aan deze informatie te komen. Familieleden zijn niet altijd open over gezondheidsklachten, of er is weinig contact. Organisaties die mensen helpen bij het zoeken naar biologische verwanten, zoals Fiom, kunnen in die gevallen een rol spelen als er sprake is van adoptie of een onbekende biologische achtergrond. Voor mensen die hun biologische familie niet kennen, is dit een extra reden om professionele ondersteuning te zoeken.
Wat doet de huisartsenpraktijk met deze informatie?
Wanneer u uw familiegeschiedenis bespreekt tijdens een consult, kan de praktijk beoordelen of aanvullend onderzoek nodig is. Dit kan variëren van een bloedtest tot een verwijzing naar een specialist of een klinisch geneticus.
Een klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen. Hij of zij kan beoordelen of een genetische test zinvol is en wat de uitslag betekent voor u en uw familieleden. Zo’n verwijzing verloopt altijd via de huisarts.
Niet elke familiegeschiedenis vraagt om actie. De huisarts weegt af wat de informatie betekent in uw specifieke situatie. Leeftijd, eigen gezondheid en de ernst van de aandoening in de familie zijn daarbij bepalend.
Preventie op basis van erfelijk risico
Wie weet dat hij of zij een verhoogd risico heeft, kan gerichte keuzes maken. Dat begint vaak bij leefstijl. Stoppen met roken, meer bewegen, gezonder eten en alcohol beperken verlagen het risico op veel aandoeningen, ook als er een erfelijke aanleg is.
Daarnaast zijn er medische preventiemaatregelen. Bij familiaire hypercholesterolemie kan medicatie nodig zijn, ook als iemand verder gezond leeft. Bij een verhoogd risico op darmkanker kan eerder gestart worden met colonoscopieën dan bij de algemene bevolking.
Preventie werkt het best als het persoonlijk is. Algemene adviezen zijn een goed begin, maar een aanpak die is afgestemd op uw specifieke risicoprofiel is effectiever. Dat gesprek voert u bij voorkeur met uw eigen huisarts of praktijkondersteuner.
Wanneer neemt u contact op?
U hoeft niet te wachten tot u klachten heeft om dit onderwerp te bespreken. Als u weet of vermoedt dat bepaalde ziekten vaker in uw familie voorkomen, is dat al een reden voor een gesprek.
Specifieke aanleiding om contact op te nemen zijn onder andere:
- Een eerstegraads familielid (ouder, broer of zus) heeft op jonge leeftijd een hartaanval of beroerte gehad
- Meerdere familieleden hebben dezelfde vorm van kanker
- Een familielid heeft een erfelijke aandoening gekregen, zoals de ziekte van Huntington of een BRCA-mutatie
- U heeft zelf klachten die u in verband brengt met iets wat in uw familie voorkomt
- U weet weinig over uw biologische familie en wilt weten of aanvullend onderzoek zinvol is
Bij twijfel geldt altijd: bespreek het met uw huisarts. Die kan beoordelen of verdere stappen nodig zijn en u zo nodig doorverwijzen.
Veelgestelde vragen over familiegeschiedenis en erfelijk risico
Moet ik een genetische test laten doen als er kanker in mijn familie voorkomt?
Niet automatisch. Of een genetische test zinvol is, hangt af van meerdere factoren: om welke vorm van kanker het gaat, hoeveel familieleden er aan hebben geleden en op welke leeftijd. Uw huisarts kan dit beoordelen en u zo nodig doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Een test zonder medische begeleiding geeft zelden een volledig beeld en kan voor onnodige onrust zorgen.
Wat als ik mijn biologische familie niet ken?
Dan mist u een deel van uw medische voorgeschiedenis. Dat is vervelend, maar niet altijd een probleem. Uw huisarts kan ook zonder volledige familiegeschiedenis een inschatting maken van uw risicoprofiel, op basis van uw eigen gezondheid, leeftijd en leefstijl. Als u meer wilt weten over uw biologische achtergrond, zijn er organisaties die daarbij kunnen helpen. Bespreek met uw huisarts wat in uw geval verstandig is.
Zijn kinderen automatisch ook in gevaar als een ouder een erfelijke ziekte heeft?
Dat hangt af van de ziekte en de manier waarop die wordt doorgegeven. Bij sommige erfelijke aandoeningen is de kans op overerving vijftig procent, bij andere veel kleiner. Er zijn ook aandoeningen waarbij kinderen drager kunnen zijn zonder zelf ziek te worden. Een klinisch geneticus kan uitleggen wat de kans op overerving is in een specifieke situatie en welke opties er zijn voor onderzoek of begeleiding.